El Día Mundial de la Fibrosis Quística que se celebra
anualmente, tiene como objetivo fundamental la difusión del conocimiento acerca
de esta enfermedad en las comunidades de todo el mundo, para mejorar la calidad
de vida de las personas que nacen con Fibrosis Quística (FQ).
Desde el año 1938, ha pasado de ser una condición de salud
fatal en la infancia y niñez temprana, a una condición crónica que afecta a más
adultos que niños, gracias a la concientización y comprensión acerca de la
enfermedad, información de funcionarios de la salud a nivel local, acceso a la
atención básica y medicación necesaria, creación de centros y capacitación de
especialistas entrenados en el abordaje integral, educación e intercambio de
información internacional.
La Asociación Internacional de FQ, “Cystic Fibrosis
Worldwide”, (CFW) en el año 2013, declaró el 8 de septiembre como Día Mundial
de la Fibrosis Quística, en honor al Dr. Lap-Chee Tsui, investigador del
Departamento de Genética del Hospital de Niños de Toronto, quién identificó el
gen causal de esta enfermedad,
publicada el 8 de septiembre de 1989 en la revista Science. Esta
asociación está integrada por especialistas de centros de todo el mundo y asociaciones
nacionales de personas afectadas y familias, comprometidos con el diagnóstico y
tratamiento. Para mejorar la asistencia a pacientes en el mundo se han
publicado guías con estándares básicos de tratamiento para ser adoptados por
todos los países miembros antes del año 2023, con el fin de evitar
desigualdades en el tratamiento y en la calidad de vida, destacando la
importancia del diagnóstico temprano, la disponibilidad de medicación, de
equipamientos necesarios y profesionales especializados (1).
La FQ es una enfermedad genética de herencia autosómica
recesiva, caracterizada por disfunción de las glándulas de secreción exocrina.
El gen afectado es el responsable de codificar una proteína denominada
Reguladora de Conductancia de Transmembrana de la Fibrosis Quística, necesaria
para el trasporte de electrolitos y agua en la célula epitelial. Este defecto
básico puede expresarse clínicamente con una gran variedad de síntomas y
gravedad diferente en las distintas etapas de la vida. Los signos característicos
como la malabsorción intestinal, retraso del crecimiento y las infecciones de
las vías respiratorias inferiores, están presentes desde la edad temprana (2).
Se estima que hay entre 70.000 y 100.000 personas con FQ en
todo el mundo, pero es difícil establecer una cifra exacta. Algunos países aun
no cuentan con registros de pacientes, otros están iniciando la recopilación de
datos de centros adheridos y en nuestro país, el Registro Argentino de Fibrosis
Quística (RENAFQ) ha informado sobre un total de 692 casos, que el 60.4% de
pacientes han sido diagnosticado antes del primer año de vida, pero solo el
28.8 % mediante pesquisa neonatal , datos que indican la necesidad de
fortalecer los programas de rastreo en cada localidad del país y que los
equipos de salud notifiquen los casos (2).
Importantes desarrollos en la investigación científica de
esta enfermedad han permitido disponer a través de los años, de diferentes
estrategias diagnósticas y terapéuticas para aumentar la esperanza de vida de
los niños para alcanzar edades adultas. Actualmente la mejor comprensión de la
función y el control del defecto básico, ha permitido el desarrollo de nuevos
tratamientos como terapia de reemplazo de genes, correctores farmacológicos o
potenciadores del gen mutante.
A pesar de todos los avances logrados, continua siendo
fundamental la concientización en dispensar una atención clínica basada en la priorización del diagnóstico temprano, la adherencia al
tratamiento y el suministro de una óptima atención de los afectados en todas
las etapas de la vida, proporcionada por equipos interdisciplinarios en centros
especializados.
Fuente: Sociedad Argentina de Pediatría
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